In einer Schwangerschaft erlebt man viele schöne Momente und gerade bei der ersten Schwangerschaft kann man schnell verwirrt sein, was man alles beachten muss beziehungsweise kann. So gibt es neben den drei Basis-Ultraschalluntersuchungen auch noch weitere Möglichkeiten, die Gesundheit des Embryos zu kontrollieren. Unter anderem kann ein sogenannter NIPT durchgeführt werden.
Vorab ist zu sagen, dass der NIPT nicht zu den allgemein empfohlenen Voruntersuchungen gehört und deshalb auch nur in besonderen Fällen die Kosten von der Krankenkasse übernommen werden. Ob der Test sinnvoll ist, müssen die werdenden Eltern entscheiden. Unterstützt werden sie dabei von ihrem Arzt oder Ärztin.
Was ist der NIPT?
Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist eine Blutuntersuchung, die ab der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Ab dieser Woche befindet sich im Blut der Schwangeren so viel Erbgut des ungeborenen Kindes, dass mittels der Blutentnahme im Labor Untersuchungen zu bestimmten genetischen Veränderungen vorgenommen werden können.
„Nicht invasiv“ bedeutet, dass der Test keinen Eingriff in die Gebärmutter benötigt und deshalb kein Risiko auf eine Fehlgeburt besteht. Der NIPT kann Aufschluss über folgende Trisomien geben:
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Trisomie 21
Was sind Trisomien?
Trisomien sind Chromosomen, die in den Zellen des Kindes dreifach statt zweifach vorkommen. Das kann dazu führen, dass sich bereits im Mutterleib die Entwicklung des Kindes verändert. Folgende Trisomien können durch den NIPT erkannt werden:
Trisomie 21 (Down-Syndrom):
Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich meist langsamer als gleichaltrige. Wie die Entwicklung voranschreitet, ist jedoch nicht vor der Geburt festzustellen. Viele Menschen mit Down-Syndrom können als Erwachsene weitestgehend selbstständig leben. Die Persönlichkeit von Kindern mit Down-Syndrom ist genauso vielfältig wie von anderen Kindern. Natürlich sind auch stärkere Beeinträchtigungen möglich, die mehr Aufmerksamkeit und Unterstützung bedeuten. Mit dem Handicap kann ein Alter von 60 Jahren und älter erreicht werden.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom):
Bei dem Edwards-Syndrom kommen beim Kind viele angeborene Anomalien vor. Unter anderem leiden fast alle Kinder unter einem schweren Herzfehler, sie sind größtenteils geistig stark behindert, haben Fehlbildungen am Kopf, Körper und den inneren Organen. Fast alle sterben bereits im Mutterleib oder in den ersten Tagen nach der Geburt. Rund zehn Prozent können bis zu fünf Jahre oder älter werden, wenn die Fehlbildungen von leichterer Schwere sind.
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom):
Auch bei der Trisomie 13 bestehen schwere Anomalien. Unter anderem sind das Herz und Gehirn verändert, häufig kommt eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte vor und zudem sind starke geistige Behinderungen zu erwarten. Auch diese Kinder haben in etwa eine Lebenserwartung wie bei einer Trisomie 18.
Wichtig: Bei dem NIPT werden nur bestimmte genetische Veränderungen untersucht. Eine Garantie auf ein vollkommen gesundes Kind kann der Test nicht erkennen.
Wann übernimmt die Krankenkasse den NIPT?
In manchen Fällen werden die Kosten für den NIPT von der Krankenkasse übernommen. Das ist der Fall, wenn
- sich aus vorherigen Untersuchungen der Hinweis auf eine Trisomie ergibt.
- wenn die Frau und der Arzt oder die Ärztin zum Schluss kommen, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.
Was passiert, wenn mein NIPT auffällig war?
Sind die Tests ausgewertet, können drei Ergebnisse auftreten:
„Der Test kann nicht ausgewertet werden“
Manchmal ist in der Blutprobe nicht genug Erbgut vorhanden, sodass der Test nicht ausgewertet werden kann. Der Test kann dann zu einem späteren Zeitpunkt wiederholt werden.
„Der Test ist unauffällig“
Bei einem unauffälligen Ergebnis sind keine weiteren Untersuchungen mehr nötig, da dieser meist sehr zuverlässig ist. Eine Trisomie ist sehr unwahrscheinlich.
„Der Test ist auffällig“
Dieses Ergebnis gibt einen starken Hinweis, dass eine Trisomie vorliegen könnte. Dennoch kann das Ergebnis auch falsch sein. Zur Abklärung sind weitere Untersuchungen nötig.
Um ein auffälliges Testergebnis aufzuklären, bedarf es weiterer Tests. Zum einen kann man eine
Entnahme von Gewebe aus der Plazenta vornehmen lassen. Möglich ist das ab der 12. Schwangerschaftswoche. Das Gewebe wir dann im Labor untersucht
oder
eine Entnahme von Fruchtwasser wird vorgenommen. Diese Untersuchung ist ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich.
Bei beiden Untersuchungen wird vom Arzt oder der Ärztin unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter geführt. Zu bedenken ist bei diesen Untersuchungen, dass sie bei etwa 1 bis 4 von 1000 Frauen zu einer Fehlgeburt führen können. Deshalb versucht man diese Untersuchungen im Vorfeld zu vermeiden.
{element1}
Soll ich einen NIPT vornehmen lassen?
Nach all diesen Informationen stellen sich viele werdende Eltern unweigerlich die Frage, ob sie einen NIPT vornehmen lassen sollen. Da die Untersuchung freiwillig ist, kann diese Untersuchung jederzeit abgelehnt werden.
Bevor man sich entscheidet, sollte man sich folgende Fragen stellen und genau abwägen, welche Konsequenzen diese Entscheidung hat:
- Möchte ich erfahren, ob mein Kind eine Trisomie hat?
- Was mache ich bei einem auffälligen Testergebnis?
- Bekomme ich das Kind in jedem Fall?
- Kommt ein Schwangerschaftsabbruch infrage?
- Bin ich ausreichend über Kinder mit Trisomien informiert?
- Benötige ich weitere Informationen?
Was zu bedenken ist, ist, dass ein NIPT zwar sehr genau ist, aber es immer wieder zu falschen Ergebnissen kommen kann. Es können vorhandene Trisomien übersehen werden beziehungsweise welche diagnostiziert werden, die nicht vorhanden sind.
Es ist also schwer, die Entscheidung für oder gegen den Test zu treffen. Häufig hilft es, sich mit seinem Partner auszutauschen oder auch enge Freunde oder die Familie zurate zu ziehen.
Mehr Informationen zu diesem Thema erhalten Sie hier:
https://www.familienplanung.de/
http://www.kindergesundheit-info.de/
http://www.familienratgeber.de/