Mukoviszidose, Hämophilie und Sichelzellanämie: Noch nie davon gehört? Kein Wunder, denn bei der genetischen Erkrankung von Lunge und Verdauung, der Blutgerinnungsstörung und der Deformation roter Blutkörperchen handelt es sich um Seltene Krankheiten. Krankheiten, die oft weniger als einen von 2000 Menschen betreffen. Und doch gibt es um die 8000 Stück davon. Um die 8000 Seltenen Erkrankungen. Damit ist rund jede vierte aller weltweit bekannten Krankheiten eine seltene. Tatsächlich sind auch viel mehr Menschen von Seltenen Erkrankungen betroffen, als deren Bezeichnung vermuten lässt. In der gesamten EU geht man von rund 30 Millionen Betroffenen aus, so das Bundesministerium für Gesundheit.
29. Februar 2024: Tag der Seltenen Erkrankungen
Am letzten Tag im Februar dreht sich alles um dieses Thema. An dem internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen – auch bekannt als „Rare Disease Day“ – geht es darum, aktiv das Bewusstsein zu schärfen und die Probleme von Betroffenen und deren Familien aufzuzeigen. Anders als bei Rückenschmerzen, Bluthochdruck, Fehlsichtigkeit oder Grippe leiden Patientinnen und Patienten Seltener Erkrankungen sowie deren Umfeld zum Beispiel aus Gründen wie:
- wenige Informationen
- verzögerte Diagnosen
- schwieriger Zugang zu Behandlungen
- kaum Kontakt zu anderen Betroffenen
- soziale und finanzielle Belastungen
- …
Was sind Seltene Erkrankungen? Beispiele für Krankheiten
Bei Seltenen Erkrankungen handelt es sich um sehr unterschiedliche, meist komplexe Krankheitsbilder. Ihre Ursachen können …
- genetisch,
- infektiös,
- autoimmun oder
- umweltbedingt
… sein. Die meisten Seltenen Krankheiten sind durch genetische Mutationen bedingt und verlaufen chronisch. Sie führen in rund der Hälfte der Fälle bereits im Kindes- oder Jugendalter zu Symptomen, schreiten mit dem Alter aber voran und können lebensbedrohlich werden. Seltene Erkrankungen beeinträchtigen Betroffene körperlich und/oder geistig und betreffen meist mehrere Organe gleichzeitig. Allein deshalb sind sie schwer zu diagnostizieren.
Etwas bekanntere Seltene Erkrankungen sind das Asperger-Syndrom, die Huntington-Krankheit und das Tourette-Syndrom. Auch eine von fünf Krebsarten ist selten, so die achse – die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – auf ihrer Homepage. Jedes Jahr kommen etwa 250 neue Seltene Erkrankungen hinzu. Genauso selten wie die Krankheiten sind, sind diese heilbar. Im Gegenteil: Oft verringern sie sogar die Lebenserwartung.
Seltene Erkrankungen: Von den Symptomen zur Diagnose
Die Diagnose Seltener Erkrankungen ist oftmals eine Herausforderung. In der Regel wird sie deutlich verzögert ausgestellt – wenn die Krankheit überhaupt erkannt wird. Schließlich begegnet sie Ärztinnen und Ärzten auch selten in deren Berufsleben. Betroffene müssen von einem Spezialisten zum nächsten. Neben einer körperlichen Untersuchung gehören spezielle Tests zur Anamnese. Im Schnitt dauert es über drei Jahre, bis Patientinnen und Patienten die richtige Diagnose erhalten. Bis dahin liegt ein langer Leidensweg vor ihnen.
Um möglichst viele solcher Fälle zu vermeiden, gibt es zur frühzeitigen Diagnostik Programme wie das Neugeborenen-Screening. Hier sollen Seltene Erkrankungen schon kurz nach der Geburt erkannt und umgehend behandelt werden. Apropos …
Wer behandelt Seltene Erkrankungen? Ärzte in Zentren
Ähnlich komplex wie die Diagnose ist die Behandlung Seltener Erkrankungen. Auch wenn die medizinische Versorgung und der Zugang zu Ärztinnen und Ärzten in Deutschland grundsätzlich gut sind, gibt es nur wenige Expertinnen und Experten, die Menschen mit Seltenen Krankheiten versorgen können. Meist sind diese in Spezialkliniken und -zentren zu finden. Eine Übersicht von Anlaufstellen für Betroffene bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
Für die meisten Seltenen Erkrankungen gibt es nicht die eine Therapie, die die Krankheit heilt. Vielmehr geht es um Maßnahmen, die den Patientinnen und Patienten den Alltag erleichtern und ihre Lebenserwartung steigern. Man versucht also, die Symptome zu bekämpfen. Dabei können …
- Medikamente,
- Physiotherapie,
- chirurgische Eingriffe und
- psychosoziale Unterstützung
… zum Einsatz kommen.
Seltene Krankheiten: Das macht die Forschung
Die meisten Seltenen Erkrankungen sind nahezu unerforscht. Um Betroffenen den langen Leidensweg zur Diagnose ihrer Seltenen Erkrankung und deren Behandlung zu ersparen, werden aktuell in der Forschung alle Hebel in Bewegung gesetzt – gefördert von der Bundesregierung. So werden beispielsweise Register aufgebaut, um das Wissen über Seltene Krankheiten zu erweitern. Netzwerke fördern den Austausch über medizinische Erfolge.