Helle Haut, blondes oder weißes Haar und eine geringe – beziehungsweise gar keine – Färbung in den Augen. Das sind die Symptome für Albinismus, ein genetischer Defekt, der in Deutschland bei etwa 5.000 Menschen ausgeprägt ist. (Quelle: NOAH – Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.). Der Begriff der Krankheit stammt dabei von dem lateinischen Wort „albus“, was „weiß“ bedeutet. Denn aufgrund von Gendefekten ist bei Betroffenen die Produktion des dunklen Farbstoffs Melanin gestört. Dieser ist normalerweise für die Haut-, Haar- und Augenfarbe verantwortlich.
Eine Frage des Erbes
Die Ursache der Krankheit? Ganz einfach: Albinismus wird vererbt – und kann auch an Nachkommen weitergegeben werden. Der Erbgang für Albinismus ist in der Regel autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass die für den Albinismus verantwortlichen Gene auf Chromosomen liegen, und die Krankheit nur dann auftritt, wenn ein Kind von beiden Elternteilen die Mutation erbt.
Dass ein Kind an Albinismus erkrankt ist, lässt sich aber schon bei Neugeborenen optisch feststellen. Hautbiopsien, Urinuntersuchungen sowie augenärztliche – und genetische Analysen können Albinismus ebenfalls diagnostizieren. Zudem gibt es vier verschiedene Formen von okulokutanem Albinismus, wobei Haut, Haare und Augen die Symptome von Albinismus aufweisen. Bei der anderen Art, dem okulären Albinismus, sind nur die Augen betroffen.
Symptome von Albinismus
Die Symptome von Albinismus können je nach Schweregrad und Art der Erkrankung variieren. Diese Merkmale treten dabei häufig auf:
- Helle Haut: Menschen mit Albinismus haben sehr helle oder weiße Haut, da das Melanin fehlt, das normalerweise die Haut vor Sonnenschäden schützt. Demnach sind Betroffene besonders anfällig für Hautkrebs, da die Haut nicht braun wird und schneller in der Sonne verbrennt.
- Blondes oder weißes Haar: Das Haar von Menschen mit Albinismus ist oft blond oder weiß, da auch hier das Melanin fehlt.
- Helle Augenfarbe: Menschen mit Albinismus haben in der Regel hellblaue, hellgraue oder rosa Augen aufgrund des Fehlens von Melanin in der Iris. Denn wenn die Regenbogenhaut keine Farbpigmente enthält, können die feinen Blutgefäße des Augapfels durchschimmern und die andersartige Farbe erzeugen. Dadurch, dass das fehlende Melanin die Strukturen des Sehkomplexes nicht richtig entwickeln kann, leiden Betroffene oft unter Sehproblemen: Egal ob Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit, Schielen, Hornhautverkrümmung oder Licht- und Blendempfindlichkeit (Photophobie).
Behandlung von Albinismus
Es gibt keine Heilung für Albinismus, da es sich um eine genetische Störung handelt. Die Behandlung zielt jedoch darauf ab, die Symptome von Albinismus zu lindern und mögliche Beschwerden zu verringern. Diese Ansätze gibt es:
- Augenpflege: Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen sind wichtig, um Sehprobleme frühzeitig zu erkennen und geeignete Korrekturmaßnahmen wie Brillen oder Kontaktlinsen vorzuschlagen.
- Hautschutz: Aufgrund der hohen Anfälligkeit für Sonnenbrand sollten Menschen mit Albinismus Sonnenschutzmittel mit hohem Lichtschutzfaktor verwenden, Schutzkleidung tragen und sich in den sonnenintensiven Stunden des Tages im Schatten aufhalten.
Tipps für Betroffene
Menschen mit Albinismus können darüber hinaus einige weitere Maßnahmen ergreifen, um ihren Alltag trotz Symptomen zu erleichtern und ihre Gesundheit zu schützen.
- Vorsorge: Regelmäßige augen- und hautärztliche Untersuchungen helfen dabei, Risiken frühzeitig zu erkennen.
- Gemeinschaftssupport: Gemeinschaftsorganisationen oder Selbsthilfegruppen für Menschen mit Albinismus unterstützen beim Erfahrungen-Austauschen.