Rund 2,5 Millionen Menschen leben in Deutschland mit einer Herzinsuffizienz. Sie leiden bei Alltagsaktivitäten oft unter Atemnot, fühlen sich müde und erschöpft. Auch Wassereinlagerungen in den Beinen (Ödeme) und Herzrhythmusstörungen können hinzukommen. Bei einigen Patientinnen und Patienten wirkt die Standardtherapie für diese Erkrankung nicht wie erwartet, die Beschwerden können sich sogar verschlimmern.
Was verbirgt sich hinter der Herzinsuffizienz?
Es gibt viele Möglichkeiten, zum Beispiel koronare Herzkrankheiten oder die Folgen eines nicht behandelten Bluthochdrucks, aber auch unterdiagnostizierte Erkrankungen wie die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM). Letztere zu erkennen, erfordert von den behandelnden Ärztinnen und Ärzten detektivischen Spürsinn. Die Ermittlungen starten bei der Patientengeschichte: Gab es eine Operation aufgrund eines Karpaltunnelsyndroms, vielleicht sogar an beiden Handgelenken? Ist eine Verengung des Wirbelkanals in der Wirbelsäule bekannt? Das Elektrokardiogramm (EKG), die Laborwerte und eine Überweisung in die Kardiologie liefern weitere Indizien: Ist die Herzwand deutlich verdickt, ohne dass ein langjähriger Bluthochdruck besteht, verstärkt das den Verdacht auf eine ATTR-CM.
Weitere bildgebende Verfahren in Kombination mit speziellen Laborwerten oder eine Gewebeuntersuchung sichern die Diagnose. Ob es sich um die altersbedingte oder die erbliche Form der ATTR-CM handelt, klärt ein Gentest. Patienten und Patientinnen profitieren von der ärztlichen Detektivarbeit, denn früh erkannt kann das Fortschreiten der Erkrankung durch eine zielgerichtete Behandlung verzögert werden.
Die Erkrankung hinter den Symptomen
Bei einer Transthyretin-Amyloidose lagert sich das Eiweiß Transthyretin als fadenförmige Fibrillen in unterschiedlichen Geweben und Organen ab und kann deren Funktion beeinträchtigen. Die altersbedingte, erworbene Form betrifft vor allem das Herz und tritt meist bei älteren Menschen über 60 Jahre auf.
Seltener ist die erbliche Variante der Erkrankung, die hereditäre Transthyretin-Amyloidose. Sie schädigt je nach Mutation die Nerven, das Herz oder beide Organe und kann auch bei jüngeren Menschen vorkommen. Oft zeigen Patienten mit der erblichen Form sowohl Symptome am Herzen als auch an den Nerven. Mehr Informationen zur Erkrankung gibt es hier. (akz)