Obwohl es schon in den 1960er Jahren offiziell entdeckt wurde, ist das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) vielen Menschen kein Begriff. Das liegt zum einen an seiner enormen Seltenheit. Laut dem WBS-Zentrum am Helios Klinikum in Duisburg beträgt die Häufigkeit der Krankheit nur 1 zu 10.000. Zum anderen sind die Symptome oft unterschiedlich und vielfältig, was eine schnelle Diagnose erschwert. Trotzdem handelt es sich beim WBS um einen ernstzunehmenden Gendefekt, der seine Betroffenen ohne die richtige Hilfe deutlich einschränken kann. Was also sind die wichtigsten Fakten zum Williams-Beuren-Syndrom?
Die Ursachen des Williams-Beuren-Syndroms
Das WBS hat seinen Ursprung in der sogenannten spontanen Mikrodeletion. Das bedeutet, dass Teile bestimmter Chromosomen fehlen. Im Falle des Williams-Beuren-Syndroms ist der lange Arm des siebten Chromosoms betroffen. Somit fehlen WBS-Patient:innen rund 28 benachbarte Gene. Das hat im Körper schwerwiegende Folgen – zum Beispiel bei der Proteinbildung. Denn unter denen fehlenden Genen befindet sich auch das Gen, welches für die Bildung des Proteins Elastin verantwortlich ist. Dieser Eiweißstoff sorgt unter anderem für die Dehnungsfähigkeit der Blutgefäße. Stellt der Körper weniger Elastin her, wirkt sich das vor allem auf eines unserer wichtigsten Organe aus: das Herz. Leiden Menschen am Williams-Beuren-Syndrom, weisen sie also häufig Herz- und Gefäßfehlbildungen auf. Am weitesten verbreitet ist die sogenannte supravalvuläre Aortenstenose. Dabei handelt es sich um eine Verengung der großen Hauptschlagader oberhalb der Herzklappe.
Welche Symptome hat das Williams-Beuren-Syndrom?
Mit solchen Herzfehlern gehen vielerlei Symptome einher. So fühlen sich Betroffene bei Bewegung schnell ausgelaugt oder werden kurzatmig. Auch Herzrhythmusstörungen oder Synkopen – Kreislaufstörungen mit Bewusstseinsverlust – können auftreten. Herz- und Gefäßfehlbildungen sind jedoch nicht die einzigen möglichen Begleiterscheinungen des Williams-Beuren-Syndroms. Denn dessen Symptome sind vielfältig und können je nach Patient:in in unterschiedlichen Ausprägungen vorkommen. Dazu gehören unter anderem Nierenfehlbildungen, Kleinwuchs, Geräuschempfindlichkeit, Magen- und Verdauungsbeschwerden. Ebenso sind intellektuelle und motorische Entwicklungsstörungen möglich, die unter anderem das Laufen, Sitzen und Sprechen beeinflussen können. Außerdem zeichnen sich Betroffene meist durch typische Gesichtszüge aus: flacher Nasenrücken, runde Nasenspitze, großer Mund mit vorstehender Unterlippe sowie eine blaue Iris mit sternförmigem Muster. Ihre Persönlichkeit zeichnet sich durch ein offenes, quirliges Naturell und leichte Ablenkbarkeit aus.
Diagnostik und Therapie des WBS
Da es sich beim Williams-Beuren-Syndrom um einen genetischen Defekt handelt, ist eine genaue Diagnose nur durch eine Laboruntersuchung der Chromosomen möglich. Dennoch können Leitsymptome wie Herzfehler oder Nierenprobleme sowie die Erscheinung und der Entwicklungsstand einen Hinweis auf die Erkrankung liefern. Heilbar ist das WBS bisher nicht – trotzdem können die einzelnen Symptome in der Regel gut behandelt werden. Mit der richtigen Betreuung durch kardiologische Fachärzt:innen haben Betroffene also trotzdem die Chance auf eine hohe Lebensqualität. Auch ergänzende Therapien wie Krankengymnastik oder Ergotherapie ermöglichen es den Patient:innen, ihren Alltag mit der Krankheit besser zu meistern.