Sechs Jahre alt war Bruno, als ihn plötzlich starke Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen plagten. „Er lag manchmal vor Schmerzen stöhnend zusammengekrümmt auf dem Bett“, erzählt seine Mutter Petra Pfützner, „ein Bild, das mir schier das Herz zerrissen hat.“
Es folgten erste Arztbesuche und Klinikaufenthalte, die zur Suche „von Pontius zu Pilatus“ wurden. Der Weg bis zu einer Diagnose ist für Betroffene mit einer seltenen Erkrankung häufig ein langer. Brunos Glück war, dass bei ihm in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin von Dr. Désirée Dunstheimer, Spezialistin für Hormonerkrankungen im Kindes- und Jugendalter, aufgrund eines ausgeprägten Durstgefühls sehr schnell die Diagnose Diabetes insipidus gestellt wurde.
Ursache für seltene Erkrankung gefunden
Die endgültige Ursache des Diabetes insipidus war zunächst niederschmetternd: Denn es fand sich ein Tumor im Bereich der Hirnanhangsdrüse. Der Tumor selbst ist zwar gutartig, allerdings werden in der Hirnanhangsdrüse, die nur wenige Millimeter groß ist, viele lebensnotwendige Hormone hergestellt.
Glücklicherweise konnten durch eine Operation große Teile des Tumors entfernt werden. Verschiedene Medikamente, die die fehlenden Hormone ersetzen, ermöglichen Bruno heute ein weitgehend normales Leben. Diese sind nötig für ein normales Wachstum, für die Regulierung von Durst- und Harndrang sowie die Schilddrüsenfunktion. Trotz aller Einschnitte durch die seltene Erkrankung hat Bruno seine offene und fröhliche Art nicht verloren.
Anlaufstelle bei seltenen Erkrankungen
Am Universitätsklinikum Augsburg gibt es seit 2020 das Augsburger Zentrum für seltene Erkrankungen (AZeSE) unter der Leitung von Dr. Desirée Dunstheimer, die Bruno in Bezug auf die Hormonausfälle betreut. Das AZeSE versteht sich als eine zentrale Anlaufstelle, die Betroffene mit einer gesicherten seltenen Erkrankung dabei unterstützen soll innerhalb oder außerhalb des UKA den richtigen Ansprechpartner zu finden. Auch Patienten mit unklarer Diagnose können Sie sich an das Zentrum wenden – unabhängig davon, ob es sich um ein Kind, Jugendlichen oder Erwachsenen handelt.
Oft durchlaufen Betroffene eine jahrelange Odyssee im Gesundheitssystem – einschließlich des verzweifelten „Ärztehoppings“ – bis ihre Krankheit von Ärztinnen und Ärzten der Universitätskliniken richtig diagnostiziert und behandelt werden kann.
Diese Patientinnen und Patienten bedürfen einer besonders zeitintensiven Zuwendung und einer aufwendigen Spezialdiagnostik. Deshalb gibt es an den Universitätskliniken spezielle Zentren für Seltene Erkrankungen. Die Versorgung der Patientinnen und Patienten geht dort Hand in Hand mit intensiven Forschungen zur jeweiligen Erkrankung. Die speziellen Zentren bündeln eine fachliche Vielfalt und Expertise, die es so nur an Universitätskliniken gibt.
Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland von seltener Erkankung betroffen
Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Seltene Erkrankungen bilden eine Gruppe von sehr unterschiedlichen und zumeist komplexen Krankheitsbildern.
Die meisten dieser Erkrankungen verlaufen chronisch und gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen beziehungsweise eingeschränkter Lebenserwartung einher. Häufig bilden Betroffene bereits im Kindesalter Symptome aus. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar. (pm)